تشخیص سریع پیش از تولد آنوپلوئیدی به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمٌی (qf-pcr) در خانواده های ایرانی
نویسندگان
چکیده
واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمٌی (qf-pcr) روشی ارزان، سریع و قابل اعتماد برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی در کروموزوم های 13، 18، 21، x و y می باشد که به تازگی در برخی آزمایشگاه های ژنتیک راه اندازی شده است. در این مطالعه دقت آزمایش qf-pcr برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های شایع دوران جنینی و مقایسه نتیجه آن با یافته های ما با سیتوژنتیک در ایران بررسی شده است. در این آزمایش یک multiplex pcr برای تکرار کوتاه (strs) روی dna کروموزوم های 13، 18، 21، x و y برای بررسی آنیو پلوئیدی های جنینی طراحی شد. و بررسی کروموزومی نیز برای کلیه نمونه ها صورت گرفت. در نهایت نتایج حاصل از روش qf_pcr و بررسی سیتوژنتیک با یکدیگر مقایسه شد. در مجموع 425 نمونه جنینی آنالیزشد که 393 مورد از آنها مایع آمنیون و 32 مورد نمونه پزر جفت بودند. که در 13 مورد از انها ناهنجاری مشاهده شد که عبارتند از:6 نمونه سندرم داون(41/1%)، 2 نمونه سندرم ادوارد(47/0%) و سندرم patau ،سندرم کلاین فلتر (47,xxy) و ابرمرد (47,xyy) هرکدام یک مورد (23/0%).همه نمونه های cvs طبیعی بودند. علاوه بر این 2 مورد (47/0%) تریپلوئید (69,xxx) بودند. ما توانستیم همه ناهنجاری های کروموزوم های 13،18،21،x و y را تشخیص دهیم و نتایج آنها با نتایج حاصل ازبررسی های سیتوژنتیک تایید شد. از 425 نمونه، 12 نمونه (82/2%) به شدت آلودگی با سلول های خونی مادر داشتند که ما نتوانستیم جوابی ارائه نماییم. علاوه بر این نتایج آزمایش سیتوژنتیک یک مورد را با وارونگی کروموزوم 9، یک مورد با جابجایی t(914) و یک مورد موزائیسم xx/xy نشان داد که qf-pcr قادر به تشخیص آنها نیست. با استفاده از روش qf-pcr ما توانستیم ناهنجاری ها رادر 47/96% از خانواده های مراجعه کننده تشخیص دهیم. پیشنهاد می کنیم که روش سریع و قابل اعتماد qf_pcr برای تمامی موارد غربالگری های پیش آز تولد همراه با بررسی سیتوژنتیک آنجام شود تا بدین وسیله سریع به نتایجی قابل قبول در خانواده های در معرض خطر آنوپلوئیدی دست یابیم. علاوه بر این پیشنهاد می شود ازمایش qf-pcr برای تمام افرادی که آزمایش های پیش از تولد برای بیماری های تک ژنی انجام می دهند نیز انجام شود.
منابع مشابه
شناسایی کلستریدیوم سپتیکوم به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR)
li . a3"9rl aiL,;.61'l,.lo95g9s,r";lo.r;'l,q,Jtaer{J*-;*J5O+.t1r (PCR) al:9, .,rat5':.1"ri+.ltL" : g rb .a991la.iL;.5$.ir 95 2g;,r, A 9; *a llo'r,il.spyl.;-*l5ar-9ulA :ba!9al u9fe,rrl.lhrl ol..id4jlpbd I . 6.r^ir95o;U g9s'tn 31 6 tl ty. * y; : t;' 9 t l, PCR pt+l .bte-;IDNA 6l.g*l ,LJ:.1;"-J5d;t h+i5lt.#t^i .A.J'-6Jij j4'f.i 1l o'& u>lp uet a3l.5b.rol;;l osl'i;rl {f fupt{tl*J5 t;*Sl 9a:-...
متن کاملمقایسه روش های معمول باکتریولوژیک با روش واکنش زنجیره ای پلی مراز (PCR) در تشخیص سریع مننژیت سلی
زمینه و هدف: بیماری سل در کشورهای در حال توسعه شیوع بالایی داشته و میزان مرگ ومیر ناشی از مننژیت سلی، قویا در ارتباط با تاخیر در تشخیص و درمان می باشد. واکنش زنجیره ای پلی مراز PCR (Polymerase Chain Reaction) به عنوان یک ابزار تشخیصی برای شناسایی بیماری سل استفاده شده است. حصول سریع نتایج و حساسیت بالاتر PCRدر مقایسه با روش های معمول باکتریولوژیک موجب شده که PCR روش مناسبی در تشخیص بیماری سل، ب...
متن کاملارزیابی واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr ) سرم بیماران در تشخیص سریع لپتوسپیروز
زمینه و هدف: لپتوسپیروز یک بیماری، مشترک انسان ـ حیوان با شیوع قابل توجه در جهان است. چون درمان فقط در روزهای اول بیماری موثر است، تشخیص درست و سریع لپتوسپیروز بسیار با اهمیت است. رشد میکروب بسیار کند است و به دلیل نبود آنتی بادیهای اختصاصی در هفته اول بیماری، سرولوژی نیز ناکارآمد است. بنابراین واکنش زنجیره ا ی پلیمریزاسیون ( pcr ) تنها راه تشخیص زودرس است. در این مطالعه حساسیت و دقت روش pcr م...
متن کاملتشخیص سریع و اختصاصی سالمونلا تیفی موریوم با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-الایزا (pcr-elisa)
هدف: سالمونلا تیفی موریوم یکی از بیماری زاهای مهم غذایی است که باعث ایجاد گاستروانتریت می شود. در این تحقیق روش pcr-elisa برای شناسایی سالمونلا تیفی موریوم به کار گرفته شده است. مواد و روش ها: ژن rfb، که مسئول بیوسنتز آنتی ژن o از لیپوپلی ساکارید باکتری است، به عنوان توالی هدف انتخاب گردید. آغازگرهای تعیین شده منجر به تکثیر قطعه 882 جفت بازی برای گونه سالمونلا تیفی موریوم شد. نمونه های غذایی آل...
متن کاملتشخیص آلودگی جوجه های گوشتی به مایکوپلاسما گالی سپتیکوم با روش الایزا (ELISA) و واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) ارجاعی به آزمایشگاه تشخیص دامپزشکی شهرستان گرگان
مقدمه و هدف: مایکوپلاسما گالی سپتیکوم و مایکوپلاسما سینویه بعنوان مهمترین پاتوژن های مایکوپلاسمایی در طیور محسوب می شوند که ضررهای اقتصادی شدیدی را بر صنعت طیور در سرتاسر دنیا وارد می سازند. آلودگی به مایکوپلاسما گالی سپتیکوم در جوجه ها باعث بیماری مزمن تنفسی و در نتیجه کاهش تولید گوشت و تخم می شود. به دلیل اینکه برنامه های کنترلی موفق بستگی به تشخیص صحیح و به موقع گله های آلوده دارند. بن...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۹، شماره ۲، صفحات ۲۳۶۰-۲۳۶۶
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023